דיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר מבוצע בין שבוע 16-22 להריון. במהלכו נשאבת באמצעות מחט דקה כמות מעטה ממי השפיר העוטפים את העובר. כמות מי השפיר שנשאבת אינה פוגעת בעובר ומתחדשת במהירות. מדגימת מי שפיר שנשאבה ניתן להפיק את החומר הגנטי של העובר ולבצע בדיקות שונות. הבדיקה השכיחה ביותר המבוצעת היא CMA או בדיקת הצ'יפ הגנטי אשר מאפשרת לזהות הפרעות משמעותיות של תוספות או חסרים בכרומוזומים. למעשה, בכ-1% מהבדיקות יימצא ממצא בעל משמעות קלינית. ישנן גם בדיקות נוספות אותן ניתן לבצע מדגימת מי השפיר, למשל בדיקת אקסום המאפשרת לזהות גם מוטציות נקודתיות. ישנה מחלוקת בנוגע לביצוע בדיקה זו כבדיקה רוטינית לעוברים ללא ממצא מאחר שניתן לזהות בה אחוז לא מבוטל של ממצאים שמשמעותם לא ידועה. עם זאת, בדיקת האקסום יכולה לזהות תסמונות גנטיות אשר לא יתגלו בבדיקת הצ'יפ הגנטי, ויש לה תפקיד במיוחד בנוכחות ממצאים חריגים בעובר.
חשוב לדעת כי בזמן הדיקור ניתן לשמור DNA   עוברי למקרים שבהם יהיה צורך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות בהמשך ההריון.

הסכנות העיקריות הכרוכות בבדיקת מי השפיר הן אבדן הריון בעקבות צירים מוקדמים,  זיהום או ירידת מים. עם זאת, חשוב לציין כי מדובר בתופעות נדירות והפעולה נחשבת לבטוחה. למעשה, כאשר הבדיקה מתבצעת באופן קפדני, הסיכון לאבדן הריון נמוך. עם זאת, יש להקפיד על ביצועה על -ידי רופא מומחה, בתנאים סטריליים ותחת מעקב אולטרסאונד.