ממצאים לא תקינים

אם מזוהה מום או ממצא שחורג מהנורמה (כגון מדד קטן או גדול יותר מהטווח הנורמלי), יש צורך בביצוע של בדיקה מעמיקה המתבצעת באמצעות סקירה מכוונת.

סקירה מכוונת היא בדיקה מקיפה של העובר הכוללת פרמטרים שונים הנבחנים בבדיקות הסקירה הרגילות, כמו גם התמקדות בממצאים נוספים כדי לבחון אם אכן קיים מום ולאתר בעיות או מומים נוספים שיכולים, על פי הספרות, להיות קשורים לממצא הראשוני.

נקח לדוגמה מצב בו זוהה בסקירה ריבוי של מי שפיר. במקרים אלה, במהלך הסקירה המכוונת, לצד מעבר על כלל איברי העובר, תתבצע הדגמה ספציפית ומדוקדקת יותר של איברים מסוימים, כגון אברי הפנים. כמו כן, הרופא אשר מבצע את הבדיקה יעקוב אחר פעולות מסוימות המתבצעות על-ידי העובר, כמו תנועות הבליעה.
דוגמה נוספת היא מצב בו עולה חשד לגמדות במהלך בדיקות הסקירה. במקרים אלה, הסקירה המכוונת תכלול בחינה של מבנה הגולגולת, צורת העצמות ואורכן. 

במקרים של ממצאים חריגים מומלץ לבצע גם יעוץ גנטי כדי לבחון את האפשרות שהממצאים הם חלק מתסמונת מוכרת  ולקבוע האם כדאי לבצע בדיקות גנטיות אבחנתיות.

איך פועלים כשמגלים מום מסוים במהלך בדיקות הסקירה?
בכל מקרה של ממצא המתגלה במהלך סקירה, יש להתייחס למשמעות התפקודית של המום מחד – כלומר האם הוא מסכן את חייו או בריאותו של העובר, ולאפשרות שהממצא הוא חלק מבעיה רחבה יותר, כמו תסמונת גנטית, מאידך.
לכן במצבים אלו יש צורך להחליט על צורך בבדיקות נוספות לבירור. 

כך לדוגמה, עבור מומים מסוימים יומלץ לבצע בירור גנטי באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. אם זוהה בסקירה ממצא העלול להעיד על הדבקה ב-CMV  (למשל הרחבת החדרים הלטרליים במוח), תתבצע בדיקת דם של האם לבחינת הדבקה ב-CMV ולעיתים יומלץ גם על ביצוע של דיקור מי שפיר.
במקרים מסוימים יתבצעו בדיקות נוספות, ספציפיות יותר, כמו MRI  של מוח העובר. כמו כן, בחלק גדול מהמקרים יידרש מעקב לאורך ההיריון כדי לבחון את ההתפתחות התקינה של העובר ושל האיבר שנסקר.

לעיתים, יהיה צורך בייעוץ של רופא מומחה, כמו אורתופד ילדים או אורולוג ילדים, כדי להעריך מה יהיה מצב הילד אחר הלידה, לספק הכנה והכוונה מסוימים להורים ולעיתים אף לסייע בקבלת החלטה בנוגע לתוכנית הטיפולית אחרי הלידה או בנוגע להפסקת היריון.